腓骨肌萎缩症自然史研究临床试验登记信息（NCT05902351）

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

根据 ClinicalTrials.gov 登记信息（登记号：NCT05902351），一项名为“腓骨肌萎缩症自然史研究”（Natural History Study for Charcot-Marie-Tooth Disease）的临床试验目前处于“招募中”（RECRUITING）状态。该试验由遗传性神经病基金会（Hereditary Neuropathy Foundation）申办，研究中心位于美国纽约。

该研究旨在获取、记录并分析患者报告的数据、相关基因检测报告、电子健康记录（EHRs）及临床笔记，以识别疾病负担、诊断历程及患病率，从而协助科学家开展治愈方法的研究工作。参与者需完成一份自然史调查问卷。

根据登记信息，该试验的目标疾病涵盖腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT）及其多种亚型（包括CMT1A、CMT2A、CMT4B1、X连锁CMT等）以及遗传性压力易感性神经病（HNPP）。受试者年龄范围为不限。

入组标准要点如下：所有受影响个体在签署知情同意书后可参与；儿童、青少年及成人患者，无论为确诊或疑似腓骨肌萎缩症/遗传性神经病，在获得父母或监护人同意后均可参加；通过家族史和/或标准临床检查（如神经系统检查、肌电图、神经传导速度）临床诊断，或通过基因检测确诊或疑似的患者均符合资格。排除标准为：非腓骨肌萎缩症或其他遗传性神经病患者。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351