欧洲肝病研究协会和罕见肝病欧洲参考网络发布肝豆状核变性临床实践指南

欧洲肝病研究协会和罕见肝病欧洲参考网络发布了关于肝豆状核变性（威尔逊病，WD）的临床实践指南。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要累及肝脏、脑部等器官。其诊断依据包括临床特征、生物化学检测（血浆铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝铜含量）以及分子遗传分析。建议采用莱比锡评分系统，辅以使用相对可交换铜来进行诊断。

药物治疗主要包括螯合剂（如青霉胺、曲恩汀）和锌剂。对于肝病较重的患者，仅推荐使用螯合剂。患者的监测主要依据临床症状、肝生物化学指标及铜代谢指标（如24小时尿铜、可交换铜），以识别依从性差以及治疗过度或不足的情况。

WD所致急性肝衰竭的诊治极具挑战性，不仅诊断难度大，药物治疗也很难挽救生命。肝移植在WD急性肝衰竭的治疗中的作用已被明确认可，且在神经系统受累时亦可考虑实施。

来源：中华肝脏病杂志

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41167770/