长三角地区遗传性共济失调多组学与神经临床研究（NCT07092358）正在招募

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

本项观察性研究（登记号：NCT07092358）由浙江大学医学院附属第二医院（Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University）申办，当前状态为招募中（RECRUITING），目标疾病为遗传性共济失调（Hereditary Ataxia），年龄不限。

研究目的：探索中国长三角地区遗传性共济失调患者的临床与遗传特征、多组学特征、疾病机制、生物标志物及潜在治疗靶点，重点关注致病基因变异、修饰因素、特殊遗传方式，以及多组学特征与临床表型、疾病进展的关联，并探讨其对临床实践的意义。

参与者需完成：

• 通过长期随访进行回顾性与前瞻性临床数据采集，观察疾病起病、进展与转归；
• 提供生物样本（如血液、皮肤）用于建立生物样本库，开展多组学分析；
• 接受多维度组学技术检测，以识别疾病相关分子特征、进展机制及潜在调控靶点。

主要入组标准要点：

• 以进行性共济失调为主要或持续性临床特征；
• 有充分证据排除获得性共济失调病因（如慢性中毒、免疫介导炎症、获得性维生素缺乏、急性损伤、卒中、感染或占位性病变）；
• 散发性晚发型（≥30岁）患者病程须超过3年，且无显著进行性自主神经功能障碍或其他提示多系统萎缩-小脑型（MSA-C）的特征；
• 参与者或法定监护人能够并愿意提供知情同意并完成全部研究流程。

主要排除标准要点：

• 基因检测确定的致病基因不属于遗传性共济失调定义谱系（依据MDS遗传性运动障碍工作组及SRCA工作组共识分类及当前研究进展）；
• 合并脑血管病、脑肿瘤或严重全身性疾病；
• 参与者或法定代理人拒绝签署知情同意或拒绝提供生物样本；
• 无法或不愿参与随访评估。

研究中心：

• 浙江大学医学院附属第二医院（中国杭州）
• 复旦大学附属华山医院（中国上海）

来源：ClinicalTrials.gov
原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07092358