半胱胺治疗胱氨酸贮积症的临床试验信息

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

试验标题：Use of Cysteamine in the Treatment of Cystinosis

登记号：NCT00359684

当前状态：招募中

目标疾病：胱氨酸贮积症（Cystinosis）

申办方：美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute, NHGRI）

年龄范围：1周至115岁

试验简介：胱氨酸贮积症是一种遗传性疾病，可导致生长迟缓及肾衰竭。目前尚无治愈方法，肾移植可改善肾衰竭并延长生存。肾脏损伤及生长迟缓被认为与体内细胞中胱氨酸（cystine）蓄积有关。随后，胱氨酸蓄积还会损害甲状腺、胰腺、眼睛和肌肉等其他器官。药物半胱胺（Cystagon; ProCysBi）是一种口服药物，用于肾移植前的胱氨酸贮积症患者，通过降低白细胞和肌肉组织中的胱氨酸水平发挥作用，也可能降低肾脏及其他组织中的胱氨酸水平。本研究目标包括：1. 对接受半胱胺治疗的患者进行长期监测；2. 发现胱氨酸贮积症新的非肾脏并发症；3. 维持患者群体以进行胱氨酸贮积症基因的遗传检测（突变分析）。

入组标准：确诊为胱氨酸贮积症（经典型或晚发型/无肾脏并发症的变异型均可）；诊断依据为白细胞胱氨酸含量大于1 nmol半胱氨酸/mg蛋白（正常值低于0.2）且具有典型临床病程。

排除标准：无法前往美国国立卫生研究院（NIH）临床中心；年龄小于1周；不可存活的新生儿及存活不确定的新生儿。

研究中心：美国国立卫生研究院临床中心（National Institutes of Health Clinical Center），位于美国马里兰州贝塞斯达（Bethesda）。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00359684