鞘内注射RC001治疗儿童Dravet综合征的安全性与药代动力学研究（NCT07675746）

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

试验登记号：NCT07675746

试验状态：招募中（RECRUITING）

目标疾病：Dravet综合征（Dravet Syndrome, DS）

申办方：广州医科大学附属第二医院

年龄范围：2岁至18岁

研究中心：广州医科大学附属第二医院（中国广州）

试验简介

这是一项开放标签、单中心研究，旨在评估鞘内注射RC001在2至18岁Dravet综合征患者中的安全性、耐受性、药代动力学及初步疗效。研究包括剂量递增阶段，随后进入固定剂量治疗阶段，受试者的推进基于研究者评估的安全性和疗效。

主要入组标准要点

• 年龄2-18岁，患有由SCN1A基因突变引起的Dravet综合征，12月龄前发病，表现为局灶性发作、半侧阵挛发作、全面性强直-阵挛发作或肌阵挛发作
• 签署知情同意书前12周内累计至少6次癫痫发作，前4周内至少2次发作
• 有SCN1A基因致病性或可能致病变异的记录
• 既往接受过至少一种抗癫痫治疗（包括抗癫痫药物、生酮饮食或迷走神经刺激），但控制不佳或因不良事件停用
• 筛选前至少使用一种抗癫痫药物，且剂量稳定至少4周

主要排除标准要点

• 存在其他已知导致Dravet综合征的致病基因突变，或SCN1A功能获得性突变
• 目前维持使用主要作为钠通道阻滞剂的抗癫痫药物（如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等）
• 正在进行神经调控治疗（如反应性神经刺激或脑深部电刺激），迷走神经刺激除外
• 筛选前1年内接受过基因治疗或细胞治疗
• 筛选前12周内接种过任何疫苗
• 肝功能或肾功能异常
• 存在脊柱畸形或可能影响脑脊液正常循环的情况
• 妊娠或哺乳期女性

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07675746