Rett综合征患者登记研究（NCT05432349）正在招募中

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

该研究名为「Rett综合征患者登记」（Rett Syndrome Registry），登记号为 NCT05432349，由国际Rett综合征基金会（International Rett Syndrome Foundation）发起，目前处于招募中状态。

研究简介：这是一项针对携带 MECP2 突变并确诊为 Rett 综合征患者的纵向观察性研究。该研究由国际 Rett 综合征基金会卓越中心网络（IRSF Rett Syndrome Center of Excellence Network）的医学主任共同设计，收集由 Rett 综合征专家及患者照护者报告的症状与体征数据。研究结果将用于制定 Rett 综合征护理共识指南，并促进相关临床试验及药物研发。

目标疾病：Rett 综合征（Rett Syndrome）、非典型 Rett 综合征、X连锁遗传病、智力障碍、神经发育障碍等。

年龄范围：0 至 99 岁，不限性别。

主要入组标准：

• 携带 MECP2 功能缺失性致病突变的男性或女性。

主要排除标准：

• 携带 MECP2 功能获得性改变的男性或女性，包括 MECP2 重复或三重复。

研究中心（美国）：

• 阿拉巴马大学伯明翰分校（University of Alabama, Birmingham）
• 洛杉矶儿童医院（Children's Hospital Los Angeles）
• 加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院（UCSF Benioff Children's Hospital, Oakland）
• 圣地亚哥雷迪儿童医院（Rady Children's Hospital - San Diego）
• 科罗拉多儿童医院（Children's Hospital Colorado, Denver）
• 尼克劳斯儿童医院（Nicklaus Children's Hospital, Miami）
• 拉什大学医学中心（Rush University Medical Center, Chicago）
• 肯尼迪·克里格研究所（Kennedy Krieger Institute, Baltimore）

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05432349