尼曼-皮克病C型生物标志物和临床研究评估

本研究将评估可能用于确定试验药物是否能减缓尼曼-皮克病C型（NPC）进展的临床和实验室检测方法。研究目标包括：1) 寻找可用于治疗反应测量的临床或生化标志物；2) 定义一组NPC患者生化标志物异常的进展速度。

任何年龄的NPC患者均可参加本研究。参与者每6个月在NIH临床中心进行4-5天的住院检查，包括：

• 医学评估，包括病史、体格检查、神经学检查、神经心理评估以及血液和尿液检测。
• 腰椎穿刺：收集脑脊液样本。
• 眼科检查和眼动研究。
• 听力测试。
• 视网膜电图（ERG）以测量视网膜功能。
• 磁共振成像（MRI）以获取大脑图像和化学信息。
• 心理测量测试。
• 拍摄患者照片（需患者同意）。
• 对所有10岁以上女性患者进行妊娠测试。

入组标准：

• 确诊为NPC的患者，基于临床表现、生化或分子诊断。
• NPC1和NPC2患者。
• 任何年龄。
• 男性或女性。
• 任何种族背景。

排除标准：

• 因医疗状况无法前往NIH或病情过重无法在家护理。
• 有快速进展的新生儿胆汁淤积。
• 怀孕（月经期女性需进行尿妊娠测试）。

研究中心/城市：美国贝塞斯达国家卫生研究院临床中心

申办方：Eunice Kennedy Shriver 国家儿童健康与人类发展研究所 (NICHD)

年龄范围：1天至120岁

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。