血小板无力症Glanzmann thrombasthenia
血液/血小板 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称Glanzmann
血小板无力症（Glanzmann thrombasthenia，又称Glanzmann）是一种血液/血小板类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。血小板GPIIb/IIIa缺陷致聚集障碍，出血但血小板计数正常。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，皮肤黏膜出血、鼻衄牙龈出血、月经过多更具提示意义。医生通常会安排血小板聚集试验、GPIIb/IIIa(ITGA2B/ITGB3)等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
黏膜出血+血小板数正常(聚集异常)
| 疾病分类 | 血液/血小板 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 血液科 |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
| 同义名 | Glanzmann |
这是什么病
血小板GPIIb/IIIa缺陷致聚集障碍，出血但血小板计数正常。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
血小板无力症的常见表现包括皮肤黏膜出血、鼻衄牙龈出血、月经过多、血小板数正常但聚集障碍。其中皮肤黏膜出血、鼻衄牙龈出血、月经过多更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 皮肤黏膜出血
- 鼻衄牙龈出血
- 月经过多
- 血小板数正常但聚集障碍
医生可能会安排的检查
怀疑血小板无力症时，医生可能会安排血小板聚集试验、GPIIb/IIIa(ITGA2B/ITGB3)等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 血小板聚集试验
- GPIIb/IIIa(ITGA2B/ITGB3)
该看哪个科
血小板无力症的对口就诊科室为血液科。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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