四氢生物蝶呤缺乏症tetrahydrobiopterin deficiency
氨基酸/神经递质代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
高Phe但单纯限饮食无效+神经症状
- 疾病分类
- 氨基酸/神经递质代谢
- 遗传方式
- AR
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 新生儿期
- 建议就诊科室
- 儿科遗传代谢/神经
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
BH4合成/再生缺陷致高Phe+神经递质障碍，BH4+神经递质前体治疗。
常见起病年龄段：新生儿期婴儿期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 高苯丙氨酸血症
- 肌张力异常
- 发育倒退
- 癫痫
- 嗜睡
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 血Phe
- 尿蝶呤谱
- DHPR活性
- BH4负荷
- 相关基因
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
儿科遗传代谢/神经
建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
在本站继续查找
同专科相关病种
免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。