生物素酶缺乏症biotinidase deficiency
代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）是一种代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。生物素循环障碍，补充生物素可有效防治，强调早筛。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，癫痫、肌张力低下、皮疹更具提示意义。医生通常会安排生物素酶活性、BTD基因、新生儿筛查等以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。
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婴儿难治癫痫+脱发+皮疹（可治！）
| 疾病分类 | 代谢 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科遗传代谢 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
这是什么病
生物素循环障碍，补充生物素可有效防治，强调早筛。
常见起病年龄段：婴儿期
常见表现
生物素酶缺乏症的常见表现包括癫痫、肌张力低下、皮疹、脱发、发育迟缓、听视力损害。其中癫痫、肌张力低下、皮疹更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 癫痫
- 肌张力低下
- 皮疹
- 脱发
- 发育迟缓
- 听视力损害
医生可能会安排的检查
怀疑生物素酶缺乏症时，医生可能会安排生物素酶活性、BTD基因、新生儿筛查等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 生物素酶活性
- BTD基因
- 新生儿筛查
该看哪个科
生物素酶缺乏症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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