神经元蜡样脂褐质沉积症neuronal ceroid lipofuscinosis
溶酶体/神经 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称NCL
⚠ 出现以下情况请立即就医
儿童视力丧失+癫痫+倒退
- 疾病分类
- 溶酶体/神经
- 遗传方式
- AR
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 婴儿期
- 建议就诊科室
- 儿科神经/遗传代谢
- 目录批次
- 第二批(2023)
这是什么病
蜡样脂褐质蓄积致神经退行(Batten病)，CLN2型有酶替代(cerliponase)。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 进行性视力丧失
- 癫痫
- 认知运动倒退
- 肌阵挛
- 痴呆
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 酶/基因(CLN1-14)
- 电镜
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
儿科神经/遗传代谢
建议尽快至儿科神经就诊，明确诊断与干预时机
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