神经元蜡样脂褐质沉积症neuronal ceroid lipofuscinosis
溶酶体/神经 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称NCL
神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，又称NCL）是一种溶酶体/神经类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。蜡样脂褐质蓄积致神经退行(Batten病)，CLN2型有酶替代(cerliponase)。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，进行性视力丧失、癫痫、认知运动倒退更具提示意义。医生通常会安排酶/基因(CLN1-14)、电镜等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科神经/遗传代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
儿童视力丧失+癫痫+倒退
| 疾病分类 | 溶酶体/神经 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科神经/遗传代谢 |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
| 同义名 | NCL；Batten disease |
这是什么病
蜡样脂褐质蓄积致神经退行(Batten病)，CLN2型有酶替代(cerliponase)。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
神经元蜡样脂褐质沉积症的常见表现包括进行性视力丧失、癫痫、认知运动倒退、肌阵挛、痴呆。其中进行性视力丧失、癫痫、认知运动倒退更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 进行性视力丧失
- 癫痫
- 认知运动倒退
- 肌阵挛
- 痴呆
医生可能会安排的检查
怀疑神经元蜡样脂褐质沉积症时，医生可能会安排酶/基因(CLN1-14)、电镜等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 酶/基因(CLN1-14)
- 电镜
该看哪个科
神经元蜡样脂褐质沉积症的对口就诊科室为儿科神经/遗传代谢。建议尽快至儿科神经就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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