心脏离子通道病long QT syndrome

心血管/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

心血管/遗传

遗传方式

AD为主

患病率

罕见

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

心内科(心律失常)

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

离子通道基因突变致致命性心律失常，可致青少年猝死。

常见起病年龄段：儿童期青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 晕厥
• 恶性心律失常

• 心悸
• 恶性室性心律失常
• 猝死家族史

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 心电图
• 动态心电
• 运动激发
• KCNQ1/SCN5A等基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

心内科(心律失常)

建议尽快至心内科(心律失常)就诊，明确诊断与干预时机

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