心脏离子通道病long QT syndrome

心血管/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

心脏离子通道病（long QT syndrome）是一种心血管/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。离子通道基因突变致致命性心律失常，可致青少年猝死。本病遗传方式为AD为主，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，晕厥、恶性心律失常更具提示意义。医生通常会安排心电图、动态心电、运动激发、KCNQ1/SCN5A等基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为心内科(心律失常)。

这是什么病

离子通道基因突变致致命性心律失常，可致青少年猝死。

常见起病年龄段：儿童期青少年成年

常见表现

心脏离子通道病的常见表现包括晕厥、恶性心律失常、心悸、恶性室性心律失常、猝死家族史。其中晕厥、恶性心律失常更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 晕厥
• 恶性心律失常

• 心悸
• 恶性室性心律失常
• 猝死家族史

医生可能会安排的检查

怀疑心脏离子通道病时，医生可能会安排心电图、动态心电、运动激发、KCNQ1/SCN5A等基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 心电图
• 动态心电
• 运动激发
• KCNQ1/SCN5A等基因

该看哪个科

心脏离子通道病的对口就诊科室为心内科(心律失常)。建议尽快至心内科(心律失常)就诊，明确诊断与干预时机

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