遗传性大疱性表皮松解症epidermolysis bullosa

皮肤/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称EB

疾病分类

皮肤/遗传

遗传方式

AD/AR

患病率

罕见

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

皮肤科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

表皮-真皮连接结构蛋白缺陷，"蝴蝶宝贝"，重在创面护理防感染。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 轻微摩擦后皮肤水疱
• 糜烂
• 瘢痕

• 指趾粘连
• 黏膜受累

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 皮肤活检免疫荧光/电镜
• COL7A1等基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

皮肤科

建议尽快至皮肤科就诊，明确诊断与干预时机

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