遗传性大疱性表皮松解症epidermolysis bullosa

皮肤/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称EB

遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，又称EB）是一种皮肤/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。表皮-真皮连接结构蛋白缺陷，"蝴蝶宝贝"，重在创面护理防感染。本病遗传方式为「AD/AR」，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，轻微摩擦后皮肤水疱、糜烂、瘢痕更具提示意义。医生通常会安排皮肤活检免疫荧光/电镜、COL7A1等基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为皮肤科。

这是什么病

表皮-真皮连接结构蛋白缺陷，"蝴蝶宝贝"，重在创面护理防感染。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

遗传性大疱性表皮松解症的常见表现包括轻微摩擦后皮肤水疱、糜烂、瘢痕、指趾粘连、黏膜受累。其中轻微摩擦后皮肤水疱、糜烂、瘢痕更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 轻微摩擦后皮肤水疱
• 糜烂
• 瘢痕

• 指趾粘连
• 黏膜受累

医生可能会安排的检查

怀疑遗传性大疱性表皮松解症时，医生可能会安排皮肤活检免疫荧光/电镜、COL7A1等基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 皮肤活检免疫荧光/电镜
• COL7A1等基因

该看哪个科

遗传性大疱性表皮松解症的对口就诊科室为皮肤科。建议尽快至皮肤科就诊，明确诊断与干预时机

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