CDKL5缺乏症CDKL5 deficiency disorder
神经/癫痫性脑病 · 国家罕见病目录第二批(2023)
⚠ 出现以下情况请立即就医
婴儿早发难治癫痫+严重发育落后
- 疾病分类
- 神经/癫痫性脑病
- 遗传方式
- X连锁
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 婴儿期
- 建议就诊科室
- 儿科神经(癫痫)
- 目录批次
- 第二批(2023)
这是什么病
CDKL5致发育性癫痫性脑病，生后数月起难治癫痫+重度发育落后。
常见起病年龄段：婴儿期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 早发难治性癫痫
- 严重发育迟缓
- 手部刻板动作
- 视觉障碍
- 类Rett表现
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- CDKL5基因
- EEG
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
儿科神经(癫痫)
建议尽快至儿科神经(癫痫)就诊，明确诊断与干预时机
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免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。