CDKL5缺乏症CDKL5 deficiency disorder
神经/癫痫性脑病 · 国家罕见病目录第二批(2023)
CDKL5缺乏症（CDKL5 deficiency disorder）是一种神经/癫痫性脑病类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。CDKL5致发育性癫痫性脑病，生后数月起难治癫痫+重度发育落后。本病遗传方式为X连锁，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，早发难治性癫痫、严重发育迟缓、手部刻板动作更具提示意义。医生通常会安排CDKL5基因、EEG等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科神经(癫痫)。
⚠ 出现以下情况请立即就医
婴儿早发难治癫痫+严重发育落后
| 疾病分类 | 神经/癫痫性脑病 |
|---|---|
| 遗传方式 | X连锁 |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科神经(癫痫) |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
这是什么病
CDKL5致发育性癫痫性脑病，生后数月起难治癫痫+重度发育落后。
常见起病年龄段：婴儿期
常见表现
CDKL5缺乏症的常见表现包括早发难治性癫痫、严重发育迟缓、手部刻板动作、视觉障碍、类Rett表现。其中早发难治性癫痫、严重发育迟缓、手部刻板动作更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 早发难治性癫痫
- 严重发育迟缓
- 手部刻板动作
- 视觉障碍
- 类Rett表现
医生可能会安排的检查
怀疑CDKL5缺乏症时，医生可能会安排CDKL5基因、EEG等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- CDKL5基因
- EEG
该看哪个科
CDKL5缺乏症的对口就诊科室为儿科神经(癫痫)。建议尽快至儿科神经(癫痫)就诊，明确诊断与干预时机
在本站继续查找
同专科相关病种
本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。