Dravet综合征Dravet syndrome
神经/癫痫 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称婴儿严重肌阵挛性癫痫
Dravet综合征（Dravet syndrome，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫）是一种神经/癫痫类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。SCN1A致难治性癫痫性脑病，避钠通道阻滞剂，特定抗癫痫药。本病遗传方式为多为SCN1A新发，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，热敏感惊厥、多种发作类型、发育倒退更具提示意义。医生通常会安排SCN1A基因、EEG、排除等以协助鉴别。对口就诊科室为儿科神经(癫痫)。
⚠ 出现以下情况请立即就医
婴儿热敏惊厥+发育倒退(慎用钠通道药)
| 疾病分类 | 神经/癫痫 |
|---|---|
| 遗传方式 | 多为SCN1A新发 |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科神经(癫痫) |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | 婴儿严重肌阵挛性癫痫 |
这是什么病
SCN1A致难治性癫痫性脑病，避钠通道阻滞剂，特定抗癫痫药。
常见起病年龄段：婴儿期
常见表现
Dravet综合征的常见表现包括热敏感惊厥、多种发作类型、发育倒退、共济失调、药物难治。其中热敏感惊厥、多种发作类型、发育倒退更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 热敏感惊厥
- 多种发作类型
- 发育倒退
- 共济失调
- 药物难治
医生可能会安排的检查
怀疑Dravet综合征时，医生可能会安排SCN1A基因、EEG、排除等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- SCN1A基因
- EEG
- 排除
该看哪个科
Dravet综合征的对口就诊科室为儿科神经(癫痫)。建议尽快至儿科神经(癫痫)就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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