结节性硬化症tuberous sclerosis complex
神经皮肤/多系统 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称TSC
⚠ 出现以下情况请立即就医
色素脱失斑+婴儿痉挛+多器官错构瘤
- 疾病分类
- 神经皮肤/多系统
- 遗传方式
- AD
- 患病率
- 约1/6,000
- 典型起病期
- 婴儿期
- 建议就诊科室
- 神经内科/儿科神经/多学科
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
mTOR通路失调多器官错构瘤，mTOR抑制剂用于SEGA/AML/难治癫痫。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 癫痫
- 皮肤特征性损害
- 面部血管纤维瘤
- 色素脱失斑
- 癫痫(婴儿痉挛)
- 室管膜下结节/SEGA
- 肾血管平滑肌脂肪瘤
- 心脏横纹肌瘤
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- TSC1/TSC2基因
- 脑MRI
- 肾超
- 皮肤
- 心超
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
神经内科/儿科神经/多学科
建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机
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