结节性硬化症tuberous sclerosis complex

神经皮肤/多系统 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称TSC

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，又称TSC）是一种神经皮肤/多系统类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。mTOR通路失调多器官错构瘤，mTOR抑制剂用于SEGA/AML/难治癫痫。本病遗传方式为AD，患病率约1/6,000，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，癫痫、皮肤特征性损害更具提示意义。医生通常会安排TSC1/TSC2基因、脑MRI、肾超、皮肤等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科/儿科神经/多学科。

这是什么病

mTOR通路失调多器官错构瘤，mTOR抑制剂用于SEGA/AML/难治癫痫。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

结节性硬化症的常见表现包括癫痫、皮肤特征性损害、面部血管纤维瘤、色素脱失斑、癫痫(婴儿痉挛)、室管膜下结节/SEGA、肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤。其中癫痫、皮肤特征性损害更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 癫痫
• 皮肤特征性损害

• 面部血管纤维瘤
• 色素脱失斑
• 癫痫(婴儿痉挛)
• 室管膜下结节/SEGA
• 肾血管平滑肌脂肪瘤
• 心脏横纹肌瘤

医生可能会安排的检查

怀疑结节性硬化症时，医生可能会安排TSC1/TSC2基因、脑MRI、肾超、皮肤、心超等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• TSC1/TSC2基因
• 脑MRI
• 肾超
• 皮肤
• 心超

该看哪个科

结节性硬化症的对口就诊科室为神经内科/儿科神经/多学科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

站内与本病相关的内容

以上为本站已发布内容中与「结节性硬化症」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。

在本站继续查找

同专科相关病种

• 苯丙酮尿症氨基酸代谢
• 脆性X综合征神经发育/遗传
• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 枫糖尿症氨基酸代谢
• 肝豆状核变性金属代谢/肝病/神经
• 瓜氨酸血症尿素循环
• 脊髓性肌萎缩症神经肌肉病
• 进行性肌营养不良神经肌肉

本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）