Angelman综合征Angelman syndrome

神经发育/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称天使综合征

⚠ 出现以下情况请立即就医
发育迟缓+无语言+异常发笑+癫痫
疾病分类
神经发育/遗传
遗传方式
15q11-q13母源缺陷
患病率
约1/12,000-1/20,000
典型起病期
婴儿期
建议就诊科室
儿科神经/遗传科
目录批次
第一批(2018)

这是什么病

UBE3A功能缺失，快乐表情、严重智力与语言障碍、癫痫。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科神经/遗传科

建议尽快至儿科神经就诊，明确诊断与干预时机

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