Angelman综合征Angelman syndrome
神经发育/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称天使综合征
Angelman综合征（Angelman syndrome，又称天使综合征）是一种神经发育/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。UBE3A功能缺失，快乐表情、严重智力与语言障碍、癫痫。本病遗传方式为15q11-q13母源缺陷，患病率约1/12,000-1/20,000，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，严重发育迟缓、语言缺失、共济失调步态更具提示意义。医生通常会安排甲基化分析、UBE3A基因、染色体微阵列等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科神经/遗传科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
发育迟缓+无语言+异常发笑+癫痫
| 疾病分类 | 神经发育/遗传 |
|---|---|
| 遗传方式 | 15q11-q13母源缺陷 |
| 患病率 | 约1/12,000-1/20,000 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科神经/遗传科 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | 天使综合征 |
这是什么病
UBE3A功能缺失，快乐表情、严重智力与语言障碍、癫痫。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
Angelman综合征的常见表现包括严重发育迟缓、语言缺失、共济失调步态、频繁发笑、癫痫、小头。其中严重发育迟缓、语言缺失、共济失调步态更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 严重发育迟缓
- 语言缺失
- 共济失调步态
- 频繁发笑
- 癫痫
- 小头
医生可能会安排的检查
怀疑Angelman综合征时，医生可能会安排甲基化分析、UBE3A基因、染色体微阵列等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 甲基化分析
- UBE3A基因
- 染色体微阵列
该看哪个科
Angelman综合征的对口就诊科室为儿科神经/遗传科。建议尽快至儿科神经就诊，明确诊断与干预时机
站内与本病相关的内容
诊疗指南1 条
以上为本站已发布内容中与「Angelman综合征」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。
在本站继续查找
同专科相关病种
本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。