肺囊性纤维化cystic fibrosis

呼吸/多系统 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称CF

疾病分类

呼吸/多系统

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

呼吸科/儿科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

CFTR缺陷致外分泌腺黏液黏稠，CFTR调节剂+气道清理。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 反复肺部感染
• 黏稠痰
• 胰腺功能不全脂肪泻

• 汗液氯升高
• 生长迟缓
• 不育

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 汗液氯试验
• CFTR基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

呼吸科/儿科

建议尽快至呼吸科就诊，明确诊断与干预时机

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