肺囊性纤维化cystic fibrosis

呼吸/多系统 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称CF

肺囊性纤维化（cystic fibrosis，又称CF）是一种呼吸/多系统类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。CFTR缺陷致外分泌腺黏液黏稠，CFTR调节剂+气道清理。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，反复肺部感染、黏稠痰、胰腺功能不全脂肪泻更具提示意义。医生通常会安排汗液氯试验、CFTR基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为呼吸科/儿科。

这是什么病

CFTR缺陷致外分泌腺黏液黏稠，CFTR调节剂+气道清理。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

肺囊性纤维化的常见表现包括反复肺部感染、黏稠痰、胰腺功能不全脂肪泻、汗液氯升高、生长迟缓、不育。其中反复肺部感染、黏稠痰、胰腺功能不全脂肪泻更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 反复肺部感染
• 黏稠痰
• 胰腺功能不全脂肪泻

• 汗液氯升高
• 生长迟缓
• 不育

医生可能会安排的检查

怀疑肺囊性纤维化时，医生可能会安排汗液氯试验、CFTR基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 汗液氯试验
• CFTR基因

该看哪个科

肺囊性纤维化的对口就诊科室为呼吸科/儿科。建议尽快至呼吸科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）