亨廷顿舞蹈病Huntington disease
神经退行 · 国家罕见病目录第一批(2018)
亨廷顿舞蹈病（Huntington disease）是一种神经退行类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。HTT CAG扩增致纹状体变性，中年起舞蹈症+痴呆+精神症状。本病遗传方式为AD(CAG重复)，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，舞蹈样不自主运动、认知衰退、精神行为异常更具提示意义。医生通常会安排HTT基因CAG重复数、脑MRI等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
中年舞蹈症+认知精神衰退+家族史
| 疾病分类 | 神经退行 |
|---|---|
| 遗传方式 | AD(CAG重复) |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 成年 |
| 建议就诊科室 | 神经内科 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
这是什么病
HTT CAG扩增致纹状体变性，中年起舞蹈症+痴呆+精神症状。
常见起病年龄段：成年
常见表现
亨廷顿舞蹈病的常见表现包括舞蹈样不自主运动、认知衰退、精神行为异常、进行性痴呆。其中舞蹈样不自主运动、认知衰退、精神行为异常更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 舞蹈样不自主运动
- 认知衰退
- 精神行为异常
- 进行性痴呆
医生可能会安排的检查
怀疑亨廷顿舞蹈病时，医生可能会安排HTT基因CAG重复数、脑MRI等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- HTT基因CAG重复数
- 脑MRI
该看哪个科
亨廷顿舞蹈病的对口就诊科室为神经内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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