PIK3CA相关过度生长综合征PIK3CA-related overgrowth spectrum

过度生长/血管畸形 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称PROS

疾病分类

过度生长/血管畸形

遗传方式

体细胞PIK3CA镶嵌

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

罕见病MDT/血管瘤

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

PIK3CA镶嵌激活致节段过度生长，PI3K/AKT/mTOR抑制剂(阿培利司)治疗。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 节段性过度生长
• 血管/淋巴管畸形
• 脂肪过度增生

• 偏侧肥大
• 皮肤异常

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 病变组织PIK3CA体细胞突变
• 影像

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

罕见病MDT/血管瘤

建议尽快至罕见病MDT就诊，明确诊断与干预时机

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