PIK3CA相关过度生长综合征PIK3CA-related overgrowth spectrum

过度生长/血管畸形 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称PROS

PIK3CA相关过度生长综合征（PIK3CA-related overgrowth spectrum，又称PROS）是一种过度生长/血管畸形类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。PIK3CA镶嵌激活致节段过度生长，PI3K/AKT/mTOR抑制剂(阿培利司)治疗。本病遗传方式为体细胞PIK3CA镶嵌，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，节段性过度生长、血管/淋巴管畸形、脂肪过度增生更具提示意义。医生通常会安排病变组织PIK3CA体细胞突变、影像等检查以协助鉴别。对口就诊科室为罕见病MDT/血管瘤。

这是什么病

PIK3CA镶嵌激活致节段过度生长，PI3K/AKT/mTOR抑制剂(阿培利司)治疗。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

PIK3CA相关过度生长综合征的常见表现包括节段性过度生长、血管/淋巴管畸形、脂肪过度增生、偏侧肥大、皮肤异常。其中节段性过度生长、血管/淋巴管畸形、脂肪过度增生更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 节段性过度生长
• 血管/淋巴管畸形
• 脂肪过度增生

• 偏侧肥大
• 皮肤异常

医生可能会安排的检查

怀疑PIK3CA相关过度生长综合征时，医生可能会安排病变组织PIK3CA体细胞突变、影像等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 病变组织PIK3CA体细胞突变
• 影像

该看哪个科

PIK3CA相关过度生长综合征的对口就诊科室为罕见病MDT/血管瘤。建议尽快至罕见病MDT就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-09 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）