家族性地中海热familial Mediterranean fever

自身炎症 · 国家罕见病目录第一批(2018)

家族性地中海热（familial Mediterranean fever）是一种自身炎症类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。MEFV突变自身炎症，秋水仙碱预防发作及淀粉样变。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，周期性发热、腹膜炎样腹痛、胸膜炎更具提示意义。医生通常会安排MEFV基因、炎症指标、SAA等检查以协助鉴别。对口就诊科室为风湿免疫科。

这是什么病

MEFV突变自身炎症，秋水仙碱预防发作及淀粉样变。

常见起病年龄段：儿童期青少年

常见表现

家族性地中海热的常见表现包括周期性发热、腹膜炎样腹痛、胸膜炎、关节炎、丹毒样红斑、淀粉样变风险。其中周期性发热、腹膜炎样腹痛、胸膜炎更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 周期性发热
• 腹膜炎样腹痛
• 胸膜炎

• 关节炎
• 丹毒样红斑
• 淀粉样变风险

医生可能会安排的检查

怀疑家族性地中海热时，医生可能会安排MEFV基因、炎症指标、SAA等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• MEFV基因
• 炎症指标
• SAA

该看哪个科

家族性地中海热的对口就诊科室为风湿免疫科。建议尽快至风湿免疫科就诊，明确诊断与干预时机

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