X-连锁无丙种球蛋白血症X-linked agammaglobulinemia

免疫缺陷 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称XLA

疾病分类

免疫缺陷

遗传方式

X连锁

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科免疫

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

BTK缺陷致B细胞发育障碍、抗体缺乏，规律免疫球蛋白替代。

常见起病年龄段：婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 反复化脓性感染
• 扁桃体淋巴结发育不良
• 各类免疫球蛋白显著降低

• B细胞缺如

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 免疫球蛋白
• B细胞计数
• BTK基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科免疫

建议尽快至儿科免疫就诊，明确诊断与干预时机

在本站继续查找

同专科相关病种

• 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症免疫/血液
• 全身型幼年特发性关节炎风湿免疫/儿童
• 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征免疫缺陷
• 原发性联合免疫缺陷免疫缺陷
• 原发性免疫缺陷病免疫缺陷
• 重症先天性粒细胞缺乏症免疫/血液
• X-连锁淋巴增生症免疫缺陷
• 21-羟化酶缺乏症内分泌/代谢