X-连锁无丙种球蛋白血症X-linked agammaglobulinemia

免疫缺陷 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称XLA

X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，又称XLA）是一种免疫缺陷类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。BTK缺陷致B细胞发育障碍、抗体缺乏，规律免疫球蛋白替代。本病遗传方式为X连锁，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，反复化脓性感染、扁桃体淋巴结发育不良、各类免疫球蛋白显著降低更具提示意义。医生通常会安排免疫球蛋白、B细胞计数、BTK基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科免疫。

这是什么病

BTK缺陷致B细胞发育障碍、抗体缺乏，规律免疫球蛋白替代。

常见起病年龄段：婴儿期

常见表现

X-连锁无丙种球蛋白血症的常见表现包括反复化脓性感染、扁桃体淋巴结发育不良、各类免疫球蛋白显著降低、B细胞缺如。其中反复化脓性感染、扁桃体淋巴结发育不良、各类免疫球蛋白显著降低更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 反复化脓性感染
• 扁桃体淋巴结发育不良
• 各类免疫球蛋白显著降低

• B细胞缺如

医生可能会安排的检查

怀疑X-连锁无丙种球蛋白血症时，医生可能会安排免疫球蛋白、B细胞计数、BTK基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 免疫球蛋白
• B细胞计数
• BTK基因

该看哪个科

X-连锁无丙种球蛋白血症的对口就诊科室为儿科免疫。建议尽快至儿科免疫就诊，明确诊断与干预时机

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