血友病hemophilia

血液/凝血 · 国家罕见病目录第一批(2018)

血友病（hemophilia）是一种血液/凝血类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。凝血因子Ⅷ(A)/Ⅸ(B)缺乏，因子替代/非因子治疗预防出血。本病遗传方式为X连锁隐性，患病率血友病A约1/5,000男性，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，自发性关节出血、出血不止更具提示意义。医生通常会安排凝血因子Ⅷ/Ⅸ活性、APTT、F8/F9基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科。

这是什么病

凝血因子Ⅷ(A)/Ⅸ(B)缺乏，因子替代/非因子治疗预防出血。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

血友病的常见表现包括自发性关节出血、出血不止、关节肌肉自发出血、创伤后出血不止、关节畸形、血肿。其中自发性关节出血、出血不止更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 自发性关节出血
• 出血不止

• 关节肌肉自发出血
• 创伤后出血不止
• 关节畸形
• 血肿

医生可能会安排的检查

怀疑血友病时，医生可能会安排凝血因子Ⅷ/Ⅸ活性、APTT、F8/F9基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 凝血因子Ⅷ/Ⅸ活性
• APTT
• F8/F9基因

该看哪个科

血友病的对口就诊科室为血液科。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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