高苯丙氨酸血症hyperphenylalaninemia
氨基酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）是一种氨基酸代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。苯丙氨酸代谢障碍(含PKU与BH4缺乏)，早期饮食/BH4治疗可正常发育。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，血苯丙氨酸升高、智力损害(未治)、发育迟缓更具提示意义。医生通常会安排新生儿筛查血Phe、PAH/BH4相关基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
新生儿筛查Phe升高（早干预）
| 疾病分类 | 氨基酸代谢 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 新生儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科遗传代谢 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
这是什么病
苯丙氨酸代谢障碍(含PKU与BH4缺乏)，早期饮食/BH4治疗可正常发育。
常见起病年龄段：新生儿期
常见表现
高苯丙氨酸血症的常见表现包括血苯丙氨酸升高、智力损害(未治)、发育迟缓、湿疹、鼠尿味。其中血苯丙氨酸升高、智力损害(未治)、发育迟缓更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 血苯丙氨酸升高
- 智力损害(未治)
- 发育迟缓
- 湿疹
- 鼠尿味
医生可能会安排的检查
怀疑高苯丙氨酸血症时，医生可能会安排新生儿筛查血Phe、PAH/BH4相关基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 新生儿筛查血Phe
- PAH/BH4相关基因
该看哪个科
高苯丙氨酸血症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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