高苯丙氨酸血症hyperphenylalaninemia
氨基酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
新生儿筛查Phe升高（早干预）
- 疾病分类
- 氨基酸代谢
- 遗传方式
- AR
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 新生儿期
- 建议就诊科室
- 儿科遗传代谢
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
苯丙氨酸代谢障碍(含PKU与BH4缺乏)，早期饮食/BH4治疗可正常发育。
常见起病年龄段：新生儿期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 血苯丙氨酸升高
- 智力损害(未治)
- 发育迟缓
- 湿疹
- 鼠尿味
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 新生儿筛查血Phe
- PAH/BH4相关基因
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
儿科遗传代谢
建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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