X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linked adrenoleukodystrophy

过氧化物酶体/神经 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称ALD

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，又称ALD）是一种过氧化物酶体/神经类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。ABCD1缺陷VLCFA蓄积，儿童脑型进展快，早期可造血干细胞移植/基因治疗。本病遗传方式为X连锁，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，脑白质病变、肾上腺功能不全更具提示意义。医生通常会安排血极长链脂肪酸(VLCFA)、ABCD1基因、脑MRI、肾上腺功能等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科/儿科神经/内分泌。

⚠ 出现以下情况请立即就医
男孩行为认知倒退+肾上腺功能不全
X-连锁肾上腺脑白质营养不良基本信息
疾病分类过氧化物酶体/神经
遗传方式X连锁
患病率罕见
典型起病期儿童期
建议就诊科室神经内科/儿科神经/内分泌
目录批次第一批(2018)
同义名ALD；adrenoleukodystrophy

这是什么病

ABCD1缺陷VLCFA蓄积，儿童脑型进展快，早期可造血干细胞移植/基因治疗。

常见起病年龄段：儿童期成年

常见表现

X-连锁肾上腺脑白质营养不良的常见表现包括脑白质病变、肾上腺功能不全、进行性行为认知倒退、视听损害、痉挛、肾上腺皮质功能不全。其中脑白质病变、肾上腺功能不全更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

怀疑X-连锁肾上腺脑白质营养不良时，医生可能会安排血极长链脂肪酸(VLCFA)、ABCD1基因、脑MRI、肾上腺功能等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

X-连锁肾上腺脑白质营养不良的对口就诊科室为神经内科/儿科神经/内分泌。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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诊疗指南1 条

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本页内容更新于 2026-09-06 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）

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