X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linked adrenoleukodystrophy

过氧化物酶体/神经 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称ALD

疾病分类

过氧化物酶体/神经

遗传方式

X连锁

患病率

罕见

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

神经内科/儿科神经/内分泌

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

ABCD1缺陷VLCFA蓄积，儿童脑型进展快，早期可造血干细胞移植/基因治疗。

常见起病年龄段：儿童期成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 脑白质病变
• 肾上腺功能不全

• 进行性行为认知倒退
• 视听损害
• 痉挛
• 肾上腺皮质功能不全

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血极长链脂肪酸(VLCFA)
• ABCD1基因
• 脑MRI
• 肾上腺功能

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

神经内科/儿科神经/内分泌

建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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