热纳综合征Jeune syndrome

骨骼/呼吸 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称窒息性胸腔失养症

疾病分类

骨骼/呼吸

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

儿科/骨科/呼吸科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

纤毛病致胸廓发育不良，新生儿呼吸衰竭风险高。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 胸廓狭小
• 呼吸窘迫
• 短肋

• 四肢短小
• 多指(趾)
• 肾损害

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• X线
• 纤毛相关基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科/骨科/呼吸科

建议尽快至儿科就诊，明确诊断与干预时机

在本站继续查找

同专科相关病种

• 成骨不全症骨骼/结缔组织
• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 低磷性佝偻病骨骼/磷代谢
• 肺囊性纤维化呼吸/多系统
• 胱氨酸贮积症溶酶体/肾脏
• 脊髓性肌萎缩症神经肌肉病
• 赖氨酸尿蛋白不耐受症氨基酸转运
• 黏多糖贮积症溶酶体贮积病