热纳综合征Jeune syndrome

骨骼/呼吸 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称窒息性胸腔失养症

热纳综合征（Jeune syndrome，又称窒息性胸腔失养症）是一种骨骼/呼吸类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。纤毛病致胸廓发育不良，新生儿呼吸衰竭风险高。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，胸廓狭小、呼吸窘迫、短肋更具提示意义。医生通常会安排X线、纤毛相关基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科/骨科/呼吸科。

这是什么病

纤毛病致胸廓发育不良，新生儿呼吸衰竭风险高。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

热纳综合征的常见表现包括胸廓狭小、呼吸窘迫、短肋、四肢短小、多指(趾)、肾损害。其中胸廓狭小、呼吸窘迫、短肋更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 胸廓狭小
• 呼吸窘迫
• 短肋

• 四肢短小
• 多指(趾)
• 肾损害

医生可能会安排的检查

怀疑热纳综合征时，医生可能会安排X线、纤毛相关基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• X线
• 纤毛相关基因

该看哪个科

热纳综合征的对口就诊科室为儿科/骨科/呼吸科。建议尽快至儿科就诊，明确诊断与干预时机

站内与本病相关的内容

以上为本站已发布内容中与「热纳综合征」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。

在本站继续查找

同专科相关病种

• 成骨不全症骨骼/结缔组织
• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 低磷性佝偻病骨骼/磷代谢
• 肺囊性纤维化呼吸/多系统
• 胱氨酸贮积症溶酶体/肾脏
• 脊髓性肌萎缩症神经肌肉病
• 赖氨酸尿蛋白不耐受症氨基酸转运
• 黏多糖贮积症溶酶体贮积病

本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）