淋巴管肌瘤病lymphangioleiomyomatosis
呼吸/罕见肿瘤 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称LAM
淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，又称LAM）是一种呼吸/罕见肿瘤类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。平滑肌样细胞增殖致肺囊性破坏，mTOR抑制剂治疗。本病遗传方式为「散发/结节性硬化相关」，患病率罕见，典型起病期为成年(育龄女性)。在其临床表现中，进行性呼吸困难、反复气胸、乳糜胸更具提示意义。医生通常会安排胸部HRCT(弥漫囊状)、VEGF-D、TSC基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为呼吸科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
育龄女性反复气胸+肺弥漫囊状影
| 疾病分类 | 呼吸/罕见肿瘤 |
|---|---|
| 遗传方式 | 散发/结节性硬化相关 |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 成年(育龄女性) |
| 建议就诊科室 | 呼吸科 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | LAM；LAM |
这是什么病
平滑肌样细胞增殖致肺囊性破坏，mTOR抑制剂治疗。
常见起病年龄段：成年(育龄女性)
常见表现
淋巴管肌瘤病的常见表现包括进行性呼吸困难、反复气胸、乳糜胸、肺囊性变、肾血管平滑肌脂肪瘤。其中进行性呼吸困难、反复气胸、乳糜胸更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 进行性呼吸困难
- 反复气胸
- 乳糜胸
- 肺囊性变
- 肾血管平滑肌脂肪瘤
医生可能会安排的检查
怀疑淋巴管肌瘤病时，医生可能会安排胸部HRCT(弥漫囊状)、VEGF-D、TSC基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 胸部HRCT(弥漫囊状)
- VEGF-D
- TSC基因
该看哪个科
淋巴管肌瘤病的对口就诊科室为呼吸科。建议尽快至呼吸科就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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