卡尔曼综合征Kallmann syndrome
内分泌/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
青春期不发育+嗅觉缺失
- 疾病分类
- 内分泌/遗传
- 遗传方式
- X连锁/AD/AR
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 青少年
- 建议就诊科室
- 内分泌/生殖
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
GnRH神经元迁移障碍,性腺功能减退+嗅觉缺失,激素治疗。
常见起病年龄段:青少年
常见表现
其中以下表现更具提示意义:
- 性腺功能减退
- 嗅觉缺失/减退
- 青春期延迟
- 隐睾
- 不育
罕见病表现高度异质,同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用,不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 性激素
- ANOS1/FGFR1基因
- 嗅觉测试
- 嗅球MRI
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定,此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
内分泌/生殖
建议尽快至内分泌就诊,明确诊断与干预时机
在本站继续查找
同专科相关病种
- 21-羟化酶缺乏症内分泌/代谢
- 苯丙酮尿症氨基酸代谢
- 单基因非综合征性肥胖内分泌/代谢
- 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
- 低磷性佝偻病骨骼/磷代谢
- 胱氨酸贮积症溶酶体/肾脏
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症肝病/遗传
- 精氨酸酶缺乏症氨基酸/尿素循环
免责声明:本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理,仅供医学参考与健康教育使用,不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质,同一疾病在不同患者身上差异很大,请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题,请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。