卡尔曼综合征Kallmann syndrome

内分泌/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome）是一种内分泌/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。GnRH神经元迁移障碍，性腺功能减退+嗅觉缺失，激素治疗。本病遗传方式为「X连锁/AD/AR」，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，性腺功能减退、嗅觉缺失/减退、青春期延迟更具提示意义。医生通常会安排性激素、ANOS1/FGFR1基因、嗅觉测试、嗅球MRI等检查以协助鉴别。对口就诊科室为内分泌/生殖。

这是什么病

GnRH神经元迁移障碍，性腺功能减退+嗅觉缺失，激素治疗。

常见起病年龄段：青少年

常见表现

卡尔曼综合征的常见表现包括性腺功能减退、嗅觉缺失/减退、青春期延迟、隐睾、不育。其中性腺功能减退、嗅觉缺失/减退、青春期延迟更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 性腺功能减退
• 嗅觉缺失/减退
• 青春期延迟

• 隐睾
• 不育

医生可能会安排的检查

怀疑卡尔曼综合征时，医生可能会安排性激素、ANOS1/FGFR1基因、嗅觉测试、嗅球MRI等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 性激素
• ANOS1/FGFR1基因
• 嗅觉测试
• 嗅球MRI

该看哪个科

卡尔曼综合征的对口就诊科室为内分泌/生殖。建议尽快至内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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