莱伦氏综合征Laron syndrome

内分泌 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称Laron综合征

莱伦氏综合征（Laron syndrome，又称Laron综合征）是一种内分泌类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。生长激素受体缺陷，GH抵抗，IGF-1替代治疗。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，严重矮小、生长激素抵抗、IGF-1低下更具提示意义。医生通常会安排GH升高IGF-1低、GHR基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌。

这是什么病

生长激素受体缺陷，GH抵抗，IGF-1替代治疗。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

莱伦氏综合征的常见表现包括严重矮小、生长激素抵抗、IGF-1低下、前额突出、低血糖。其中严重矮小、生长激素抵抗、IGF-1低下更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 严重矮小
• 生长激素抵抗
• IGF-1低下

• 前额突出
• 低血糖

医生可能会安排的检查

怀疑莱伦氏综合征时，医生可能会安排GH升高IGF-1低、GHR基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• GH升高IGF-1低
• GHR基因

该看哪个科

莱伦氏综合征的对口就诊科室为儿科内分泌。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）