McCune-Albright综合征McCune-Albright syndrome

内分泌/骨骼 · 国家罕见病目录第一批(2018)

⚠ 出现以下情况请立即就医
性早熟+咖啡斑+骨纤维异常增殖
疾病分类
内分泌/骨骼
遗传方式
体细胞GNAS镶嵌
患病率
罕见
典型起病期
婴儿期
建议就诊科室
儿科内分泌
目录批次
第一批(2018)

这是什么病

GNAS激活性突变镶嵌，骨纤维异常+皮肤斑+多内分泌亢进。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科内分泌

建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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