McCune-Albright综合征McCune-Albright syndrome

内分泌/骨骼 · 国家罕见病目录第一批(2018)

McCune-Albright综合征（McCune-Albright syndrome）是一种内分泌/骨骼类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。GNAS激活性突变镶嵌，骨纤维异常+皮肤斑+多内分泌亢进。本病遗传方式为体细胞GNAS镶嵌，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，多骨纤维异常增殖、咖啡牛奶斑、性早熟更具提示意义。医生通常会安排GNAS体细胞突变、骨扫描、内分泌评估等以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌。

这是什么病

GNAS激活性突变镶嵌，骨纤维异常+皮肤斑+多内分泌亢进。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

McCune-Albright综合征的常见表现包括多骨纤维异常增殖、咖啡牛奶斑、性早熟、甲亢/肢端肥大、低磷。其中多骨纤维异常增殖、咖啡牛奶斑、性早熟更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 多骨纤维异常增殖
• 咖啡牛奶斑
• 性早熟

• 甲亢/肢端肥大
• 低磷

医生可能会安排的检查

怀疑McCune-Albright综合征时，医生可能会安排GNAS体细胞突变、骨扫描、内分泌评估等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• GNAS体细胞突变
• 骨扫描
• 内分泌评估

该看哪个科

McCune-Albright综合征的对口就诊科室为儿科内分泌。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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