Gitelman综合征Gitelman syndrome

肾小管/电解质 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

肾小管/电解质

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

青少年

建议就诊科室

肾内科/内分泌

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

远曲小管NCC缺陷，慢性低钾低镁，补钾镁治疗。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 低钾血症
• 低镁血症
• 低尿钙

• 代谢性碱中毒
• 乏力手足搐搦

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 电解质
• 尿钙
• SLC12A3基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

肾内科/内分泌

建议尽快至肾内科就诊，明确诊断与干预时机

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