先天性肌强直myotonia congenita

神经肌肉/骨骼肌通道病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

先天性肌强直（myotonia congenita）是一种神经肌肉/骨骼肌通道病类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。氯通道CLCN1缺陷致肌膜兴奋性增高，运动起始僵硬。本病遗传方式为「AD(Thomsen)/AR(Becker)」，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，动作后肌肉强直、热身现象、肌肥大更具提示意义。医生通常会安排肌电图(肌强直放电)、CLCN1基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科。

这是什么病

氯通道CLCN1缺陷致肌膜兴奋性增高，运动起始僵硬。

常见起病年龄段：儿童期青少年

常见表现

先天性肌强直的常见表现包括动作后肌肉强直、热身现象、肌肥大、握拳放松困难。其中动作后肌肉强直、热身现象、肌肥大更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 动作后肌肉强直
• 热身现象
• 肌肥大

• 握拳放松困难

医生可能会安排的检查

怀疑先天性肌强直时，医生可能会安排肌电图(肌强直放电)、CLCN1基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 肌电图(肌强直放电)
• CLCN1基因

该看哪个科

先天性肌强直的对口就诊科室为神经内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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