先天性肌强直myotonia congenita
神经肌肉/骨骼肌通道病 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
运动起始强直+热身后缓解
- 疾病分类
- 神经肌肉/骨骼肌通道病
- 遗传方式
- AD(Thomsen)/AR(Becker)
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 儿童期
- 建议就诊科室
- 神经内科
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
氯通道CLCN1缺陷致肌膜兴奋性增高，运动起始僵硬。
常见起病年龄段：儿童期青少年
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 动作后肌肉强直
- 热身现象
- 肌肥大
- 握拳放松困难
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 肌电图(肌强直放电)
- CLCN1基因
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
神经内科
建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机
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