戊二酸血症I型glutaric acidemia type 1
有机酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)
戊二酸血症I型（glutaric acidemia type 1）是一种有机酸代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。GCDH缺陷，感染诱发纹状体损伤致不可逆运动障碍，早治可防。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，巨颅、急性脑病危象、肌张力障碍更具提示意义。医生通常会安排尿有机酸(戊二酸)、血酰基肉碱、GCDH基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
婴儿巨颅+发热后急性脑病
| 疾病分类 | 有机酸代谢 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科遗传代谢 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
这是什么病
GCDH缺陷，感染诱发纹状体损伤致不可逆运动障碍，早治可防。
常见起病年龄段：婴儿期
常见表现
戊二酸血症I型的常见表现包括巨颅、急性脑病危象、肌张力障碍、运动倒退、额颞萎缩。其中巨颅、急性脑病危象、肌张力障碍更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 巨颅
- 急性脑病危象
- 肌张力障碍
- 运动倒退
- 额颞萎缩
医生可能会安排的检查
怀疑戊二酸血症I型时，医生可能会安排尿有机酸(戊二酸)、血酰基肉碱、GCDH基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 尿有机酸(戊二酸)
- 血酰基肉碱
- GCDH基因
该看哪个科
戊二酸血症I型的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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