先天性肌无力综合征congenital myasthenic syndrome

神经肌肉/神经肌接头 · 国家罕见病目录第一批(2018)

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome）是一种神经肌肉/神经肌接头类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。神经肌接头遗传缺陷，部分对胆碱酯酶抑制剂/沙丁胺醇有效。本病遗传方式为「AR/AD」，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，波动性肌无力、眼睑下垂、易疲劳更具提示意义。医生通常会安排重复神经电刺激、CHRNE等基因、抗体阴性等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科/儿科神经。

这是什么病

神经肌接头遗传缺陷，部分对胆碱酯酶抑制剂/沙丁胺醇有效。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期儿童期

常见表现

先天性肌无力综合征的常见表现包括波动性肌无力、眼睑下垂、易疲劳、呼吸危象、喂养困难。其中波动性肌无力、眼睑下垂、易疲劳更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 波动性肌无力
• 眼睑下垂
• 易疲劳

• 呼吸危象
• 喂养困难

医生可能会安排的检查

怀疑先天性肌无力综合征时，医生可能会安排重复神经电刺激、CHRNE等基因、抗体阴性等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 重复神经电刺激
• CHRNE等基因
• 抗体阴性

该看哪个科

先天性肌无力综合征的对口就诊科室为神经内科/儿科神经。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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