遗传性甲状旁腺功能减退症hereditary hypoparathyroidism

内分泌 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

内分泌

遗传方式

AD/AR/X连锁

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

内分泌科

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

PTH分泌/作用缺陷致低钙，钙+活性维D/PTH替代。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 低钙血症
• 手足搐搦
• 惊厥

• 高磷
• 白内障
• 基底节钙化

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血钙磷
• PTH(低)
• 相关基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

内分泌科

建议尽快至内分泌科就诊，明确诊断与干预时机

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