遗传性甲状旁腺功能减退症hereditary hypoparathyroidism

内分泌 · 国家罕见病目录第二批(2023)

遗传性甲状旁腺功能减退症（hereditary hypoparathyroidism）是一种内分泌类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。PTH分泌/作用缺陷致低钙，钙+活性维D/PTH替代。本病遗传方式为「AD/AR/X连锁」，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，低钙血症、手足搐搦、惊厥更具提示意义。医生通常会安排血钙磷、PTH(低)、相关基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为内分泌科。

这是什么病

PTH分泌/作用缺陷致低钙，钙+活性维D/PTH替代。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

遗传性甲状旁腺功能减退症的常见表现包括低钙血症、手足搐搦、惊厥、高磷、白内障、基底节钙化。其中低钙血症、手足搐搦、惊厥更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 低钙血症
• 手足搐搦
• 惊厥

• 高磷
• 白内障
• 基底节钙化

医生可能会安排的检查

怀疑遗传性甲状旁腺功能减退症时，医生可能会安排血钙磷、PTH(低)、相关基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血钙磷
• PTH(低)
• 相关基因

该看哪个科

遗传性甲状旁腺功能减退症的对口就诊科室为内分泌科。建议尽快至内分泌科就诊，明确诊断与干预时机

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