非综合征性耳聋nonsyndromic hearing loss
耳科/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)
非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing loss）是一种耳科/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。最常见单基因病之一，基因诊断指导用药(氨基糖苷)与人工耳蜗。本病遗传方式为「AR/AD/线粒体」，患病率常见遗传性聋，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，感音神经性听力下降、言语发育迟缓、药物性聋(线粒体)更具提示意义。医生通常会安排听力筛查、GJB2/SLC26A4/线粒体12SrRNA基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为耳鼻喉科/听力。
⚠ 出现以下情况请立即就医
先天/儿童听力下降+用药致聋风险
| 疾病分类 | 耳科/遗传 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR/AD/线粒体 |
| 患病率 | 常见遗传性聋 |
| 典型起病期 | 新生儿期 |
| 建议就诊科室 | 耳鼻喉科/听力 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
这是什么病
最常见单基因病之一，基因诊断指导用药(氨基糖苷)与人工耳蜗。
常见起病年龄段：新生儿期儿童期
常见表现
非综合征性耳聋的常见表现包括感音神经性听力下降、言语发育迟缓、药物性聋(线粒体)。其中感音神经性听力下降、言语发育迟缓、药物性聋(线粒体)更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 感音神经性听力下降
- 言语发育迟缓
- 药物性聋(线粒体)
医生可能会安排的检查
怀疑非综合征性耳聋时，医生可能会安排听力筛查、GJB2/SLC26A4/线粒体12SrRNA基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 听力筛查
- GJB2/SLC26A4/线粒体12SrRNA基因
该看哪个科
非综合征性耳聋的对口就诊科室为耳鼻喉科/听力。建议尽快至耳鼻喉科就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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