原发性联合免疫缺陷severe combined immunodeficiency

免疫缺陷 · 国家罕见病目录第一批(2018)

原发性联合免疫缺陷（severe combined immunodeficiency）是一种免疫缺陷类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。T(±B)细胞缺陷(含SCID)，需早期移植/基因治疗，活疫苗禁忌。本病遗传方式为「X连锁/AR」，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，反复重症感染、机会性感染更具提示意义。医生通常会安排淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、TREC新筛、基因panel等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科免疫。

这是什么病

T(±B)细胞缺陷(含SCID)，需早期移植/基因治疗，活疫苗禁忌。

常见起病年龄段：婴儿期

常见表现

原发性联合免疫缺陷的常见表现包括反复重症感染、机会性感染、反复严重感染、生长迟缓、慢性腹泻、淋巴细胞减少。其中反复重症感染、机会性感染更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 反复重症感染
• 机会性感染

• 反复严重感染
• 生长迟缓
• 慢性腹泻
• 淋巴细胞减少

医生可能会安排的检查

怀疑原发性联合免疫缺陷时，医生可能会安排淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、TREC新筛、基因panel等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 淋巴细胞亚群
• 免疫球蛋白
• TREC新筛
• 基因panel

该看哪个科

原发性联合免疫缺陷的对口就诊科室为儿科免疫。建议尽快至儿科免疫就诊，明确诊断与干预时机

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