原发性联合免疫缺陷severe combined immunodeficiency
免疫缺陷 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
婴儿反复重症/机会性感染(急查免疫)
- 疾病分类
- 免疫缺陷
- 遗传方式
- X连锁/AR
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 婴儿期
- 建议就诊科室
- 儿科免疫
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
T(±B)细胞缺陷(含SCID),需早期移植/基因治疗,活疫苗禁忌。
常见起病年龄段:婴儿期
常见表现
其中以下表现更具提示意义:
- 反复重症感染
- 机会性感染
- 反复严重感染
- 生长迟缓
- 慢性腹泻
- 淋巴细胞减少
罕见病表现高度异质,同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用,不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 淋巴细胞亚群
- 免疫球蛋白
- TREC新筛
- 基因panel
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定,此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
儿科免疫
建议尽快至儿科免疫就诊,明确诊断与干预时机
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免责声明:本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理,仅供医学参考与健康教育使用,不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质,同一疾病在不同患者身上差异很大,请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题,请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。