原发性免疫缺陷病primary immunodeficiency

免疫缺陷 · 国家罕见病目录第二批(2023)

原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency）是一种免疫缺陷类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。涵盖抗体/细胞/吞噬/补体等先天免疫缺陷(IEI)，针对性替代/移植/基因治疗。本病遗传方式为多种遗传，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，反复感染、机会性感染更具提示意义。医生通常会安排免疫球蛋白、淋巴亚群、补体、基因panel等检查以协助鉴别。对口就诊科室为免疫科/儿科免疫。

这是什么病

涵盖抗体/细胞/吞噬/补体等先天免疫缺陷(IEI)，针对性替代/移植/基因治疗。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期成年

常见表现

原发性免疫缺陷病的常见表现包括反复感染、机会性感染、反复/慢性感染、感染部位异常、自身免疫、生长迟缓、家族早夭史。其中反复感染、机会性感染更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 反复感染
• 机会性感染

• 反复/慢性感染
• 感染部位异常
• 自身免疫
• 生长迟缓
• 家族早夭史

医生可能会安排的检查

怀疑原发性免疫缺陷病时，医生可能会安排免疫球蛋白、淋巴亚群、补体、基因panel等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 免疫球蛋白
• 淋巴亚群
• 补体
• 基因panel

该看哪个科

原发性免疫缺陷病的对口就诊科室为免疫科/儿科免疫。建议尽快至免疫科就诊，明确诊断与干预时机

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