原发性免疫缺陷病primary immunodeficiency
免疫缺陷 · 国家罕见病目录第二批(2023)
⚠ 出现以下情况请立即就医
反复异常感染+家族史(警示PID 10项)
- 疾病分类
- 免疫缺陷
- 遗传方式
- 多种遗传
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 婴儿期
- 建议就诊科室
- 免疫科/儿科免疫
- 目录批次
- 第二批(2023)
这是什么病
涵盖抗体/细胞/吞噬/补体等先天免疫缺陷(IEI),针对性替代/移植/基因治疗。
常见起病年龄段:婴儿期儿童期成年
常见表现
其中以下表现更具提示意义:
- 反复感染
- 机会性感染
- 反复/慢性感染
- 感染部位异常
- 自身免疫
- 生长迟缓
- 家族早夭史
罕见病表现高度异质,同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用,不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 免疫球蛋白
- 淋巴亚群
- 补体
- 基因panel
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定,此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
免疫科/儿科免疫
建议尽快至免疫科就诊,明确诊断与干预时机
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