原发性生长激素缺乏症growth hormone deficiency

内分泌 · 国家罕见病目录第二批(2023)

原发性生长激素缺乏症（growth hormone deficiency）是一种内分泌类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。GH分泌不足致矮小，重组生长激素替代有效。本病遗传方式为「散发/遗传」，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，生长速度缓慢、矮小、骨龄落后更具提示意义。医生通常会安排GH激发试验、IGF-1、垂体MRI等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌。

这是什么病

GH分泌不足致矮小，重组生长激素替代有效。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

原发性生长激素缺乏症的常见表现包括生长速度缓慢、矮小、骨龄落后、婴儿低血糖、身材匀称。其中生长速度缓慢、矮小、骨龄落后更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 生长速度缓慢
• 矮小
• 骨龄落后

• 婴儿低血糖
• 身材匀称

医生可能会安排的检查

怀疑原发性生长激素缺乏症时，医生可能会安排GH激发试验、IGF-1、垂体MRI等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• GH激发试验
• IGF-1
• 垂体MRI

该看哪个科

原发性生长激素缺乏症的对口就诊科室为儿科内分泌。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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