早老症Hutchinson-Gilford progeria syndrome

遗传/早衰 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称Hutchinson-Gilford

早老症（Hutchinson-Gilford progeria syndrome，又称Hutchinson-Gilford）是一种遗传/早衰类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。核纤层蛋白缺陷致加速衰老，幼年动脉硬化致早夭，洛那法尼治疗。本病遗传方式为AD(LMNA新发)，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，生长迟缓、早衰外观、脱发更具提示意义。医生通常会安排LMNA基因、临床等检查以协助鉴别。对口就诊科室为遗传科/心血管。

这是什么病

核纤层蛋白缺陷致加速衰老，幼年动脉硬化致早夭，洛那法尼治疗。

常见起病年龄段：婴儿期

常见表现

早老症的常见表现包括生长迟缓、早衰外观、脱发、皮下脂肪减少、动脉粥样硬化、早发心血管事件。其中生长迟缓、早衰外观、脱发更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 生长迟缓
• 早衰外观
• 脱发

• 皮下脂肪减少
• 动脉粥样硬化
• 早发心血管事件

医生可能会安排的检查

怀疑早老症时，医生可能会安排LMNA基因、临床等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• LMNA基因
• 临床

该看哪个科

早老症的对口就诊科室为遗传科/心血管。建议尽快至遗传科就诊，明确诊断与干预时机

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