早老症Hutchinson-Gilford progeria syndrome

遗传/早衰 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称Hutchinson-Gilford

⚠ 出现以下情况请立即就医
婴幼儿早衰外观+生长停滞
疾病分类
遗传/早衰
遗传方式
AD(LMNA新发)
患病率
罕见
典型起病期
婴儿期
建议就诊科室
遗传科/心血管
目录批次
第二批(2023)

这是什么病

核纤层蛋白缺陷致加速衰老，幼年动脉硬化致早夭，洛那法尼治疗。

常见起病年龄段：婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

遗传科/心血管

建议尽快至遗传科就诊，明确诊断与干预时机

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