原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症IGF-1 deficiency

内分泌 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

内分泌

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科内分泌

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

GH-IGF1轴下游缺陷致GH抵抗性矮小，重组IGF-1(美卡舍明)治疗。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 严重矮小
• GH正常或升高但IGF-1低
• 小头

• 感音神经性聋(部分)

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• IGF-1低
• IGF1/IGF1R/STAT5B基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科内分泌

建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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