原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症IGF-1 deficiency

内分泌 · 国家罕见病目录第二批(2023)

原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症（IGF-1 deficiency）是一种内分泌类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。GH-IGF1轴下游缺陷致GH抵抗性矮小，重组IGF-1(美卡舍明)治疗。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，严重矮小、GH正常或升高但IGF-1低、小头更具提示意义。医生通常会安排IGF-1低、IGF1/IGF1R/STAT5B基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌。

这是什么病

GH-IGF1轴下游缺陷致GH抵抗性矮小，重组IGF-1(美卡舍明)治疗。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症的常见表现包括严重矮小、GH正常或升高但IGF-1低、小头、感音神经性聋(部分)。其中严重矮小、GH正常或升高但IGF-1低、小头更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 严重矮小
• GH正常或升高但IGF-1低
• 小头

• 感音神经性聋(部分)

医生可能会安排的检查

怀疑原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症时，医生可能会安排IGF-1低、IGF1/IGF1R/STAT5B基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• IGF-1低
• IGF1/IGF1R/STAT5B基因

该看哪个科

原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症的对口就诊科室为儿科内分泌。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

站内与本病相关的内容

以上为本站已发布内容中与「原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。

在本站继续查找

同专科相关病种

• 21-羟化酶缺乏症内分泌/代谢
• 苯丙酮尿症氨基酸代谢
• 单基因非综合征性肥胖内分泌/代谢
• 地中海贫血血液/血红蛋白病
• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 低磷性佝偻病骨骼/磷代谢
• 肺囊性纤维化呼吸/多系统
• 胱氨酸贮积症溶酶体/肾脏

本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）