肢端肥大症acromegaly

内分泌 · 国家罕见病目录第二批(2023)

肢端肥大症（acromegaly）是一种内分泌类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。GH分泌过多(多为垂体腺瘤)，手术/生长抑素类似物治疗。本病遗传方式为多为散发(垂体瘤)，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，手足增大、面容粗化、多汗更具提示意义。医生通常会安排IGF-1、GH抑制试验、垂体MRI等检查以协助鉴别。对口就诊科室为内分泌科/神经外科。

这是什么病

GH分泌过多(多为垂体腺瘤)，手术/生长抑素类似物治疗。

常见起病年龄段：成年

常见表现

肢端肥大症的常见表现包括手足增大、面容粗化、多汗、头痛、视野缺损、糖代谢异常、心肥大。其中手足增大、面容粗化、多汗更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 手足增大
• 面容粗化
• 多汗

• 头痛
• 视野缺损
• 糖代谢异常
• 心肥大

医生可能会安排的检查

怀疑肢端肥大症时，医生可能会安排IGF-1、GH抑制试验、垂体MRI等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• IGF-1
• GH抑制试验
• 垂体MRI

该看哪个科

肢端肥大症的对口就诊科室为内分泌科/神经外科。建议尽快至内分泌科就诊，明确诊断与干预时机

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