肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征TNF receptor-associated periodic syndrome

自身炎症 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称TRAPS

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TNF receptor-associated periodic syndrome，又称TRAPS）是一种自身炎症类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。TNFRSF1A突变自身炎症，发作较长，IL-1/TNF抑制剂治疗。本病遗传方式为AD，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，长程发热(>1周)、游走性肌痛皮疹、眶周水肿更具提示意义。医生通常会安排TNFRSF1A基因、炎症指标等检查以协助鉴别。对口就诊科室为风湿免疫科。

这是什么病

TNFRSF1A突变自身炎症，发作较长，IL-1/TNF抑制剂治疗。

常见起病年龄段：儿童期成年

常见表现

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征的常见表现包括长程发热(>1周)、游走性肌痛皮疹、眶周水肿、腹痛、结膜炎、淀粉样变风险。其中长程发热(>1周)、游走性肌痛皮疹、眶周水肿更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 长程发热(>1周)
• 游走性肌痛皮疹
• 眶周水肿

• 腹痛
• 结膜炎
• 淀粉样变风险

医生可能会安排的检查

怀疑肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征时，医生可能会安排TNFRSF1A基因、炎症指标等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• TNFRSF1A基因
• 炎症指标

该看哪个科

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征的对口就诊科室为风湿免疫科。建议尽快至风湿免疫科就诊，明确诊断与干预时机

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