肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征TNF receptor-associated periodic syndrome

自身炎症 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称TRAPS

疾病分类

自身炎症

遗传方式

AD

患病率

罕见

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

风湿免疫科

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

TNFRSF1A突变自身炎症，发作较长，IL-1/TNF抑制剂治疗。

常见起病年龄段：儿童期成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 长程发热(>1周)
• 游走性肌痛皮疹
• 眶周水肿

• 腹痛
• 结膜炎
• 淀粉样变风险

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• TNFRSF1A基因
• 炎症指标

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

风湿免疫科

建议尽快至风湿免疫科就诊，明确诊断与干预时机

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