遗传性血管性水肿hereditary angioedema

免疫/补体 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称HAE

遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，又称HAE）是一种免疫/补体类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。C1酯酶抑制物缺陷致缓激肽介导水肿，喉水肿可窒息。本病遗传方式为AD，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，喉头水肿、反复血管性水肿更具提示意义。医生通常会安排C4降低、C1抑制物水平/功能、SERPING1基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为变态反应/免疫科。

这是什么病

C1酯酶抑制物缺陷致缓激肽介导水肿，喉水肿可窒息。

常见起病年龄段：儿童期青少年

常见表现

遗传性血管性水肿的常见表现包括喉头水肿、反复血管性水肿、反复发作性皮下水肿、腹痛发作、喉头水肿(致命)、无荨麻疹。其中喉头水肿、反复血管性水肿更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 喉头水肿
• 反复血管性水肿

• 反复发作性皮下水肿
• 腹痛发作
• 喉头水肿(致命)
• 无荨麻疹

医生可能会安排的检查

怀疑遗传性血管性水肿时，医生可能会安排C4降低、C1抑制物水平/功能、SERPING1基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• C4降低
• C1抑制物水平/功能
• SERPING1基因

该看哪个科

遗传性血管性水肿的对口就诊科室为变态反应/免疫科。建议尽快至变态反应就诊，明确诊断与干预时机

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