遗传性血管性水肿hereditary angioedema

免疫/补体 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称HAE

疾病分类

免疫/补体

遗传方式

AD

患病率

罕见

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

变态反应/免疫科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

C1酯酶抑制物缺陷致缓激肽介导水肿，喉水肿可窒息。

常见起病年龄段：儿童期青少年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 喉头水肿
• 反复血管性水肿

• 反复发作性皮下水肿
• 腹痛发作
• 喉头水肿(致命)
• 无荨麻疹

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• C4降低
• C1抑制物水平/功能
• SERPING1基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

变态反应/免疫科

建议尽快至变态反应就诊，明确诊断与干预时机

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