Von Hippel-Lindau综合征Von Hippel-Lindau disease

肿瘤易感/遗传 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

肿瘤易感/遗传

遗传方式

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患病率

罕见

典型起病期

青少年

建议就诊科室

遗传/肿瘤/多学科

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

VHL抑癌基因失活多器官肿瘤，定期监测+贝组替凡(HIF-2α抑制剂)。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 视网膜/中枢血管母细胞瘤
• 嗜铬细胞瘤
• 肾透明细胞癌

• 胰腺肿瘤囊肿
• 内淋巴囊瘤

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• VHL基因
• 多器官影像监测

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

遗传/肿瘤/多学科

建议尽快至遗传就诊，明确诊断与干预时机

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