Von Hippel-Lindau综合征Von Hippel-Lindau disease

肿瘤易感/遗传 · 国家罕见病目录第二批(2023)

Von Hippel-Lindau综合征（Von Hippel-Lindau disease）是一种肿瘤易感/遗传类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。VHL抑癌基因失活多器官肿瘤，定期监测+贝组替凡(HIF-2α抑制剂)。本病遗传方式为AD，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，视网膜/中枢血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾透明细胞癌更具提示意义。医生通常会安排VHL基因、多器官影像监测等检查以协助鉴别。对口就诊科室为遗传/肿瘤/多学科。

这是什么病

VHL抑癌基因失活多器官肿瘤，定期监测+贝组替凡(HIF-2α抑制剂)。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

Von Hippel-Lindau综合征的常见表现包括视网膜/中枢血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾透明细胞癌、胰腺肿瘤囊肿、内淋巴囊瘤。其中视网膜/中枢血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾透明细胞癌更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 视网膜/中枢血管母细胞瘤
• 嗜铬细胞瘤
• 肾透明细胞癌

• 胰腺肿瘤囊肿
• 内淋巴囊瘤

医生可能会安排的检查

怀疑Von Hippel-Lindau综合征时，医生可能会安排VHL基因、多器官影像监测等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• VHL基因
• 多器官影像监测

该看哪个科

Von Hippel-Lindau综合征的对口就诊科室为遗传/肿瘤/多学科。建议尽快至遗传就诊，明确诊断与干预时机

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