视网膜母细胞瘤retinoblastoma
眼科/肿瘤 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
婴幼儿白瞳/猫眼(急诊眼科)
- 疾病分类
- 眼科/肿瘤
- 遗传方式
- AD(遗传型)/散发
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 婴儿期
- 建议就诊科室
- 眼科肿瘤/儿科肿瘤
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
RB1失活儿童眼内恶性肿瘤,早治可保命保眼。
常见起病年龄段:婴儿期儿童期
常见表现
其中以下表现更具提示意义:
- 白瞳症
- 斜视
- 白瞳症(猫眼)
- 视力下降
- 眼红肿
- 家族史
罕见病表现高度异质,同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用,不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 眼底
- 眼超声/MRI
- RB1基因
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定,此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
眼科肿瘤/儿科肿瘤
建议尽快至眼科肿瘤就诊,明确诊断与干预时机
在本站继续查找
同专科相关病种
- 范可尼贫血血液/遗传性骨髓衰竭
- 神经母细胞瘤肿瘤/儿童
- 肾透明细胞肉瘤肿瘤/儿童肾肿瘤
- 同型半胱氨酸血症氨基酸代谢
- 早产儿视网膜病眼科/新生儿
- 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脂肪酸氧化
- Von Hippel-Lindau综合征肿瘤易感/遗传
- 21-羟化酶缺乏症内分泌/代谢
免责声明:本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理,仅供医学参考与健康教育使用,不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质,同一疾病在不同患者身上差异很大,请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题,请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。