视网膜母细胞瘤retinoblastoma

眼科/肿瘤 · 国家罕见病目录第一批(2018)

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是一种眼科/肿瘤类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。RB1失活儿童眼内恶性肿瘤，早治可保命保眼。本病遗传方式为「AD(遗传型)/散发」，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，白瞳症、斜视更具提示意义。医生通常会安排眼底、眼超声/MRI、RB1基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为眼科肿瘤/儿科肿瘤。

这是什么病

RB1失活儿童眼内恶性肿瘤，早治可保命保眼。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

视网膜母细胞瘤的常见表现包括白瞳症、斜视、白瞳症(猫眼)、视力下降、眼红肿、家族史。其中白瞳症、斜视更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 白瞳症
• 斜视

• 白瞳症(猫眼)
• 视力下降
• 眼红肿
• 家族史

医生可能会安排的检查

怀疑视网膜母细胞瘤时，医生可能会安排眼底、眼超声/MRI、RB1基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 眼底
• 眼超声/MRI
• RB1基因

该看哪个科

视网膜母细胞瘤的对口就诊科室为眼科肿瘤/儿科肿瘤。建议尽快至眼科肿瘤就诊，明确诊断与干预时机

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