West综合征infantile spasms
神经/癫痫性脑病 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称婴儿痉挛症
West综合征（infantile spasms，又称婴儿痉挛症）是一种神经/癫痫性脑病类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。婴儿期癫痫性脑病，ACTH/氨己烯酸早治改善预后，需查病因。本病遗传方式为多种病因，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，婴儿痉挛、发育倒退更具提示意义。医生通常会安排EEG(高度失律)、脑MRI、代谢/基因病因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科神经(癫痫)。
⚠ 出现以下情况请立即就医
婴儿成串点头痉挛+发育倒退(尽早治)
| 疾病分类 | 神经/癫痫性脑病 |
|---|---|
| 遗传方式 | 多种病因 |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科神经(癫痫) |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
| 同义名 | 婴儿痉挛症；West syndrome |
这是什么病
婴儿期癫痫性脑病，ACTH/氨己烯酸早治改善预后，需查病因。
常见起病年龄段：婴儿期
常见表现
West综合征的常见表现包括婴儿痉挛、发育倒退、成串点头拥抱样痉挛、EEG高度失律、多于睡醒时发作。其中婴儿痉挛、发育倒退更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 婴儿痉挛
- 发育倒退
- 成串点头拥抱样痉挛
- EEG高度失律
- 多于睡醒时发作
医生可能会安排的检查
怀疑West综合征时，医生可能会安排EEG(高度失律)、脑MRI、代谢/基因病因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- EEG(高度失律)
- 脑MRI
- 代谢/基因病因
该看哪个科
West综合征的对口就诊科室为儿科神经(癫痫)。建议尽快至儿科神经(癫痫)就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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