Rett综合征Rett syndrome

神经发育 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

神经发育

遗传方式

X连锁(MECP2)

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科神经

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

MECP2致女童正常发育后倒退+手刻板，曲非奈肽等新疗法。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 发育倒退
• 手部刻板动作

• 获得性小头
• 手部刻板(搓手)
• 失去手功能与语言
• 癫痫
• 呼吸异常

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• MECP2基因
• 临床标准

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科神经

建议尽快至儿科神经就诊，明确诊断与干预时机

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