Rett综合征Rett syndrome

神经发育 · 国家罕见病目录第二批(2023)

Rett综合征（Rett syndrome）是一种神经发育类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。MECP2致女童正常发育后倒退+手刻板，曲非奈肽等新疗法。本病遗传方式为X连锁(MECP2)，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，发育倒退、手部刻板动作更具提示意义。医生通常会安排MECP2基因、临床标准等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科神经。

这是什么病

MECP2致女童正常发育后倒退+手刻板，曲非奈肽等新疗法。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

Rett综合征的常见表现包括发育倒退、手部刻板动作、获得性小头、手部刻板(搓手)、失去手功能与语言、癫痫、呼吸异常。其中发育倒退、手部刻板动作更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 发育倒退
• 手部刻板动作

• 获得性小头
• 手部刻板(搓手)
• 失去手功能与语言
• 癫痫
• 呼吸异常

医生可能会安排的检查

怀疑Rett综合征时，医生可能会安排MECP2基因、临床标准等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• MECP2基因
• 临床标准

该看哪个科

Rett综合征的对口就诊科室为儿科神经。建议尽快至儿科神经就诊，明确诊断与干预时机

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