特发性低促性腺激素性性腺功能减退症idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

内分泌 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

内分泌

遗传方式

多基因/X连锁等

患病率

罕见

典型起病期

青少年

建议就诊科室

内分泌/生殖

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

GnRH分泌或作用缺陷致性腺功能减退，激素替代/促性腺治疗。

常见起病年龄段：青少年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 青春期不发育
• 嗅觉减退(卡尔曼)
• 不育

• 骨质疏松

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 性激素
• GnRH激发
• ANOS1/FGFR1等基因
• 嗅觉

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

内分泌/生殖

建议尽快至内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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