特发性低促性腺激素性性腺功能减退症idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

内分泌 · 国家罕见病目录第一批(2018)

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism）是一种内分泌类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。GnRH分泌或作用缺陷致性腺功能减退，激素替代/促性腺治疗。本病遗传方式为「多基因/X连锁等」，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，青春期不发育、嗅觉减退(卡尔曼)、不育更具提示意义。医生通常会安排性激素、GnRH激发、ANOS1/FGFR1等基因、嗅觉等检查以协助鉴别。对口就诊科室为内分泌/生殖。

这是什么病

GnRH分泌或作用缺陷致性腺功能减退，激素替代/促性腺治疗。

常见起病年龄段：青少年

常见表现

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见表现包括青春期不发育、嗅觉减退(卡尔曼)、不育、骨质疏松。其中青春期不发育、嗅觉减退(卡尔曼)、不育更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 青春期不发育
• 嗅觉减退(卡尔曼)
• 不育

• 骨质疏松

医生可能会安排的检查

怀疑特发性低促性腺激素性性腺功能减退症时，医生可能会安排性激素、GnRH激发、ANOS1/FGFR1等基因、嗅觉等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 性激素
• GnRH激发
• ANOS1/FGFR1等基因
• 嗅觉

该看哪个科

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的对口就诊科室为内分泌/生殖。建议尽快至内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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