Sepiapterin治疗苯丙酮尿症儿童神经认知功能长期疗效临床试验招募中

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

根据 ClinicalTrials.gov 登记信息（登记号：NCT06302348），一项关于 Sepiapterin 在苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）患者中应用的临床试验目前正在招募受试者。该试验由 PTC Therapeutics 申办，主要目的是评估在儿童早期开始治疗的情况下，Sepiapterin 对保护 PKU 患儿神经认知功能的长期疗效。受试者年龄范围为出生至 9 岁。

依据官方登记的主要入组标准，参与者需满足以下条件：育龄期女性需妊娠测试阴性并同意采取有效避孕措施；所有参与者需在筛选期及第一阶段维持规定的每日蛋白质/苯丙氨酸摄入量。对于筛查时年龄≥1个月的参与者，需有明确的高苯丙氨酸血症诊断记录（至少2次血苯丙氨酸≥600 μmol/L），且筛选前1个月内至少有1次血苯丙氨酸<480 μmol/L，两次筛选值需在120-480 μmol/L之间。对于知情同意时<1个月的新生儿，新生儿筛查血苯丙氨酸需≥600 μmol/L。30个月至10岁以下的参与者基线全量表智商（FSIQ）需≥80。

主要排除标准包括：对合成四氢生物蝶呤（BH4）或 Sepiapterin 成分过敏；患有未控制的严重神经精神疾病；筛选前3个月内接受过 BH4 补充剂治疗；筛选前30天内参与其他研究药物试验；确诊为原发性 BH4 缺乏症；存在临床显著的实验室异常或肾脏疾病迹象（如 eGFR<60 mL/min/1.73m²）；筛选前90天内进行过重大手术；或既往接受 Sepiapterin 治疗超过6周等。注：方案可能包含其他未列出的入排标准。

目前登记的临床试验研究中心分布于多个国家，包括美国印第安纳大学医学院、澳大利亚阿德莱德妇女儿童医院及皇家儿童医院、法国里尔大学中心医院及巴黎内克尔儿童医院、图尔大学中心医院、爱尔兰儿童健康中心以及波兰什切青医科大学。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06302348